13年前，泉州的一户人家生了一个孩子，但医生告诉眷属：孩子的性别无法判断。而古怪的是，几年后，他们家的老二居然也出现了同样的题目。
01
姐妹接连性别杂乱 病因难寻
许雅丽
福建医大附一医院儿外科副主任医师
小孩现在已经14岁，出生的时候，产科的医生就发现她的外生殖器跟正常的女孩子不一样，他们也很故意识，就给孩子查了个染色体，是女性。
由于经济不宽裕，家人当时便没有带孩子做进一步的检查和治疗。没想到几年后，同样的怪事又再次发生在第二个孩子身上。
对两姐妹进行具体检查后，医生发现她们固然都是女儿身，但随着生长发育，男性化特征却越来越明显。而一份关于两姐妹的内分泌检查报告，更是引起了医生的注意。
02
患上稀有怪病 致病首恶是基因缺陷
扫除了各种诱因后，医生确认，姐妹俩患上的是一种名为天赋性肾上腺皮质增生症的疾病。
许雅丽
福建医大附一医院儿外科副主任医师
缘故原由重要是因为基因缺陷造成的，导致肾上腺非常大量分泌雄性激素，而出现一些临床相关的症状，在女孩子就是体现为女性男性化，在男孩子就会体现为性早熟。
医生体现，这种病是一种能导致性发育非常的稀有疾病，十万个新生儿中仅有五到十个孩子会患此病。该病固然非常稀有，但姐妹俩接连患病，在医生看来绝非偶然。
许雅丽
福建医大附一医院儿外科副主任医师
父亲和母亲各携带有一个致病的基因，在传代的过程中，他们的子代有四分之一是发病的。姐姐跟妹妹都属于发病的状态，他们的小儿子通过家系遗传，也证实了是一个携带者。
03
治疗后 姐妹俩规复“女儿身”
确诊后，医生们通过综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等团体环境，订定了个体化的治疗方案，先进行内分泌药物治疗，把激素渐渐降低至正常水平后，再通过手术重修生殖器，让姐妹俩乐成规复了“女儿身”。
医生指出，天赋性肾上腺皮质增生症是可防可治的一类疾病，只要做到早发现、早诊断、早治疗，就能让疾病的危害降到最低，这此中防备才是关键。
医生提醒
夫妻两边要到有相关资质的医疗场所做优生优育的检查。假如已经怀孕了，可以通过羊穿等本领，做一些基因的检测；假如确定两边都带有致病的基因，那也是有办法生养正常的下一代，就是通过试管婴儿、人工授精，筛查没有携带基因的胚胎，达到生养正常下一代的目的。 |
