一个14天大的男婴，被路人发现遗弃在某菜市场，120救护车接送入院后发现肛穴处无正常肛门开口，阴囊与肛门处之间会阴部可见一约0.3厘米瘘口，而且有淡黄色大便从瘘口排出，腹部稍胀，思量诊断为“先天性肛门闭锁伴直肠外阴瘘”。患儿在大夫的帮助下，进行了肛门成形术，术后排便顺畅，肛门外口创面生长精良。
“先天性肛门闭锁也就是以前人们常说的‘没屁眼’。”清远市人民医院新生儿科主任医师李敏遐说，一直以来，人们对先天性肛门闭锁的孩子一直有所忌讳，认为这是一种不祥的预兆。直至现在，照旧有很多人对这个疾病缺乏了解。现实上，如许的孩子只是先天缺陷，通过外科手术治疗后，大约有90%的患儿可以像正常人一样生活。
发病率约1/5000
李敏遐介绍，先天性肛门闭锁是由于胚胎期肛管发育非常所致，胚胎期发育停滞发生的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂，发病率约1/5000，是一种常见的先天性肛门直肠畸形。
据研究表现，先天性肛门闭锁的发病人群没有显着的种族差异。现在引起发育停滞的缘故起因尚不清晰，不过现在通常认为，肛门闭锁的发生与其他先天畸形一样，大概是在妊娠期，特殊是妊娠早期与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。
正常环境下，直肠下端与肛管、肛门是相连的，而肛门闭锁患者的肛门、肛管、直肠下端闭锁。根据闭锁位置的高低不同，可以分为低位、中位和高位闭锁，但这几种分型都有一个共同点，就是从表面来看都没有肛门开口。
“有的患者没有肛门，但会有一条瘘管，可以通过这条管排泄。”李敏遐解释，瘘管是指人体皮肤上有个孔洞，向身体内部延伸，和体内脏器的腔道相通。这是因为没有肛门开口，在压力的作用下，常常会从泌尿生殖体系形成直肠尿道瘘或直肠阴道瘘等，婴儿的胎粪从这些地方少量排出，帮助办理暂时性排便困难的问题，但不会很通畅。
肛门闭锁的临床症状不一，出现症状的时间也不同。完全闭锁而无瘘管型患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等肠梗阻症状，呕吐物为奶汁或胆汁乃至是粪臭样物。一些患儿同时合并有直肠尿道瘘和直肠阴道瘘，胎粪由尿道或阴道排出，尿液污浊。
合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大的差异。合并瘘管者可通过瘘管排便，早期肠梗阻症状多不显着，出生后数月才出现排便困难，乃至少数病例长期无显着症状。
通过手术治疗可以规复正常
“出生后48小时内，婴儿的胎粪没有排出，而且不及时治疗，就很容易‘憋坏’。”李敏遐说，肛门闭锁被发现通常是在出生后的第一次查抄，婴儿出生后，大夫会过细查抄，从表面上就可以注意到孩子是否肛门不存在或在错误位置。如果出生后会阴部无肛门或仅有一陈迹，或合并瘘管，即可确定诊断，但确定畸形范例则需进一步影像学查抄。影像学查抄对畸形部位判定有重要作用，而畸形部位正确判定有助于手术方式选择。
李敏遐认为，对于产妇和眷属来说，生出“无肛儿”，也不要太过烦恼，这种疾病是可以通过手术治疗让患儿规复正常的。先天性肛门闭锁根据闭锁位置的高低以及有无瘘管形成，选用不同的手术方式及时间，手术的目的就是将直肠和肛门“买通”，让患者可以顺利排便。一般来说，肛闭锁的婴儿如果其他功能都健全，没有合并其他疾病，只是肛门发育不完全，通过手术治疗后，他们同样可以康健生活。
李敏遐表现，现现在，只要是在医院出生的婴儿，出生后，大夫都会进行通例的查抄，了解各项发育是否正常，如果发现有肛门闭锁，及时治疗即可。作为家长，也可以通过一些表现来观察婴儿是否患有肛门闭锁，如婴儿出生后48小时仍没有排便，尿道有大便排出或尿液污浊等，发现以上环境应及时进行查抄，否则会影响小儿生长发育。
为什么产检的时间没发现肛门闭锁？
通例的产前查抄中，可以或许直观地观察到胎儿有无解剖学畸形的查抄是B超。在妊娠18周至24周，胎儿各器官的结构和羊水量最适合体系超声查抄，在这个时期，可以对胎儿的身体各结构进行全面的筛查。然而，肛门闭锁、房室间隔缺损、外生殖器畸形等由于缺乏特征性表现，通过B超难以看出。
【撰文】陈之瑜 刘秋宜
【通讯员】彭可明
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【来源】 南方报业传媒团体南方+客户端 |
