2023年，全天下第一个人工筛选出的“美满婴儿”奥蕾拉（Aurea Yenmai Smigrodzki）刚刚度过了她的两岁生日。在她将来的漫长光阴里，她可能会比其他人更长命，抱病风险更小，有着更康健的人生。
然而“美满婴儿”并不是人工改良后代，而是对几个个体外胚胎做基因检测，筛掉一些致病突变，选了其中最不差的1个。
这项技能叫作ESPS（基于多基因评分的胚胎选择，Embryo Selection Based on Polygenic Scores），现在已经应用到辅助生殖领域中。
我们来讲讲胚胎筛查的大抵过程。
拉法尔夫妇年过50，生孩子只能靠辅助生殖。
他们联系了医院，把精子和卵取出来，体外受精，再移植到子宫发育成胎儿。
做到辅助生殖的家庭，都很不容易，身材、心理、经济上的付出都很大。然而胚胎质量有好有坏，并不能保证可否发育出康健的小孩。
所以，在辅助生殖时，加入了几个筛选胚胎的步骤：
1.胚胎发育到囊胚，根据囊胚状态筛掉不良胚胎：
拉法尔夫妇提供精子、卵细胞后，开始体外受精，产生受精卵（也就是胚胎）。
受精卵长到囊胚阶段，根据囊胚发育状态1-6、滋养层细胞质量ABC、内细胞团质量ABC，进行三个维度的评定。
一个正常囊胚，包括发育成宝宝的内细胞团，和发育成胎盘的滋养层细胞，通过形态可以挑选发育康健的胚胎
最好的是6AA，发育不良的胚胎直接筛掉。
这就是第一轮胚胎发育筛查，根据囊胚状态筛掉不良胚胎。
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2.进行PGS/PGD筛查，筛掉有致病突变的胚胎：
然而，光看囊胚表面还不敷，还会对囊胚做进一步基因筛查，也叫胚胎着床前的基因诊断（PGS/PGD）。
操纵上，打穿透明带，从囊胚的滋养层上取一点细胞，再拿去检测，就像下面这样：
从滋养层细胞（将来发育成胎盘）吸取细胞，进行测序
随后检测胚胎基因是否异常。
好比做PGS，看有没有染色体异常（有没有21三体）。
好比做PGD，看有没有几百种致病基因突变，有的话就筛掉，保证能有个比较康健的“婴儿”。
这是第二轮胚胎发育筛查。
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3.进行ESPS打分，选择胚胎：
除了上面的PGS/PGD外，也有更过细的基因检测。
科学职员在取细胞做PGD的根本上做了升级，不只做几百个常见致病突变位点，而是做了更全面的测序，并进行打分。
这个叫ESPS（基于多基因评分的胚胎选择，Embryo Selection Based on Polygenic Scores），现在做的重要还是致病突变：
这些致病突变检测后，可以从多枚胚胎中选取将来最康健的胚胎，移植回母体，发育长大成小婴儿。
全天下第一个人工筛选出的“美满婴儿”奥蕾拉，固然不算美满，但她是从5枚胚胎中选取“最不差”的胚胎。
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4.人工筛选胚胎的伦理问题：
ESPS不止可以预测小孩将来抱病概率，也可以对智力、身高、个性等多种维度进行预测打分，这就带来了许多问题：
好比，经济更好的家庭更有机会做辅助生殖和ESPS，能从基因层面上选择后代，拉大阶层差距。
别的，从技能上，打分高只是现在人类认知上的打分高，高智商也可能带来心理疾病，一个简单的基因打分模子不能正确权衡人一生的幸福。
有许多伦理风险。
综上，ESPS作为胚胎筛查的一种方式，更大意义上还是更全面地筛除致病突变。
不过还是要鉴戒ESPS在智力、个性上的筛选应用。
不要成为《美丽新天下》。 |
