30岁的叶密斯（化名）完婚多年，不停没能怀上孩子，到医院一查，大夫竟说其是个“男的”。满身上下尽显女性特性的“她”，根本无法相信这个毕竟。11月24日，记者从温州医科大学附属第一医院获悉，该院曾碰到过这样一例稀有的先天性性发育异常疾病。
“她”完婚三年未孕
“原因”是个夫君
日前，叶密斯由于婚后未避孕3年多未育，来到温医大附一院生殖医学中央就诊。颠末一系列的查抄，大夫发现其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，而且乳腺发育较差。
大夫问诊得知，叶密斯18岁时，曾去外院查抄，腹部B超表现子宫偏小，其时大夫发起周期性服用雌孕激素治疗，服药期间有不规律月经来潮。为此，大夫发起叶密斯查一下外周血染色体，效果令人出乎料想，竟是46，XY。从遗传学角度讲，这意味着叶密斯是个“夫君”。
从身段外表查抄，叶密斯就是一个女性，细胞内却是完完全全的男性染色体，这到底是怎么回事？
“这是一种较为稀有的先天性性发育异常疾病。虽然性激素分泌正常，但由于雄激素受体（AR）基因发生突变，使得其对雄激素不反应或反应不敷，从而导滞菩性特性完全或部门丧失。这类人群外生殖器表现为女性，其染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常稀有，有家属遗传的大概。”温医大附一院生殖医学中央郑九嘉介绍。
据介绍，该病在胚胎早期，睾丸制止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管克制因子，导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌，在芳华期之后一样寻常也无乳腺的发育，也不会来月经。表现的是原发性的闭经，但有子宫和阴道的发育，进行激素替换治疗后可以或许正常来月经。叶密斯正是由于如此，直到不孕才到医院查抄，这才发现自己的染色体表现竟然是男性的性染色体。
“超男”未必更夫君
“超女”并非更女人
何为性染色体？郑九嘉介绍，人体细胞中有46条染色体，其中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。一旦性染色体出现异常，就会造成各种性染色体相干的遗传疾病。
值得一提的是，假如性染色体数目发生异常，同样会导致一些遗传疾病的出现，比方超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。也就是所谓的“超女”“超男”。
郑九嘉表示，医院门诊时常会碰到所谓的“超女”“超男”，重要是由于不孕不育来医院就诊。
“‘超男’数目不多，但每一两个月会碰到一两例，大多是由于生养题目前来就诊。”郑九嘉说。
所谓超雄综合征（47，XYY），又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为“超男”。郑九嘉介绍，这类患者每每身段较为高大，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生养力降落等。不久前，一名30多岁的夫君由于生养题目前来医院就诊，身高一米八、上肢特殊长，经查抄为超雄综合征。
那么“超女”会是怎样的一个人呢？X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔，更有女人味了呢？
其实否则，超雌综合征（47，XXX）患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样，但有一部门患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征，部门患者还可表现为智力低下，且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，还可表现出运动和谐题目和听觉处理障碍。该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。
大夫提醒，对于“超男”或“超女”等这类遗传疾病应尽大概做到早期确诊。在芳华期之前及时给予激素替换以及辅助心理指导等措施，可显着缓解症状提高患者生存质量。同时发起该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生养力评估，须要的时间做辅助生殖治疗，优选高质量胚胎将大大增长他们孕育健康子女的机会。
转自：温州晚报
来源： 大江网 |
