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标题: 一位母亲生下唐氏综合征患儿背后：被混淆的筛查与诊断 [打印本页]

作者: 喵咪很神奇 时间: 2024-9-12 13:02
标题: 一位母亲生下唐氏综合征患儿背后：被混淆的筛查与诊断
“不要神化无创，理性对待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在外交平台写道。
3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满仰面不理想，她带着孩子去本地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲接洽到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。
为什么做了无创DNA筛查，还会有标题？武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表现，许多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性效果。因此，要通过诊断来进一步明白标题。
《中国出生缺陷防治陈诉》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。
出生缺陷病种多，病因复杂，已经成为中国婴儿死亡的首位缘故起因。现在已知的出生缺陷超过8000种，包括天赋性心脏病、唐氏综合征、地中海血虚等。公众对出生缺陷防备的认知直接牵动着一个生命、一个家庭。
在中国防备出生缺陷日（9月12日）到来之际，九派消息采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷防备、备孕优生咨询范畴深耕40多年的张元珍教授。
以下是她们的讲述。
【1】“如果有机会重来，我肯定会做羊水穿刺”
邵女士 24岁宝妈头胎唐氏综合征
24岁，第一胎，平常身材康健，家属无遗传病史，我从未想过自己会生下“唐宝宝”。
3月29日，儿子小满出生，我和全天下的母亲一样，为这一小生命的到来感到欣喜雀跃。小满在月子里就学会了仰面，家里人都夸小满白白胖胖，还很聪明。小满2个月时，头抬得并不理想，按理说，月子里就已经会仰面了，2个月应该抬得更好一点。
母亲对孩子的变化总归敏感些，其时我就带小满去成都一家医院做检查，医院说，小满的肌张力有点低，建议我去上级医院。上级医院先帮小满做了GMs测评（浑身活动质量评估），陈诉出来后，医生问我们，“让我看看宝宝长得像爸爸还是妈妈？宝妈是在多大生的宝宝？”我一听这个话，其时就蒙了，来之前我也看过不少资料，医生这些标题明显是围绕着染色体有缺陷的孩子，指向“唐氏综合征”来问的。
我急遽告诉医生，“我是做了无创的，无创DNA（效果）是低风险。”医生说那应该没什么标题，让我们归去观察情况。
回来的路上，我不独珠找有关唐氏综合征的相关资料。有文献指出，大部分唐氏综合征的孩子，都会出现断掌和小拇指（小拇指只有两节）。我把小满的手掌摊开一看，发现他有一只手是断掌，而且小拇指纹路只有一条。
当即，我整个人浑身发麻，不独贮抖。理智告诉我，我们还需要去做检查才气确诊。当晚，我带着小满去了本地妇幼保健院查了染色体，7月29日陈诉效果出来，小满确诊“唐氏综合征”。
我积极回忆产检过程，是否漏掉哪些检查才导致这一情况的发生。在生小满前，我对唐氏综合征的了解仅仅只是唐筛和无创DNA，但我在12周+4天做了无创DNA筛查。陈诉效果显示，无创重点排查的三项染色体全部为低风险，此中21号三体数值为-0.76，医生告诉我这个数值是非常好的，让我归去等着来做小排畸。
去年11月2日，大排畸检查时，发现胎儿左心室有两个灶状强回声。医生告诉我一样平常胎儿都会有软指标，一样平常无创的风险清除，孩子根本就没标题了。我是第一次当妈妈，听到医生如许说，我还是很担心，因为在怀小满前，我出现过胎停和生化情况，我又到了成都市最好的私立妇产医院再检查。
我向医生咨询，是不是需要做个羊水穿刺（以下简称“羊穿”），其时医生说我的无创效果是低风险，不属于高危人群。他向我解释，80%的亚洲胎儿都有心脏灶状强回声，无创针对21倍三体的正确率是99.99%，是等同于羊穿的。
加之后期各种产检都是一路绿灯，胎儿的心脏灶状强回声就自己长好了，没有再显示出任何标题，我就安心把孩子生下。而且小满生下来后，也没有出现“唐宝宝”常见的特殊面目面貌。
小满确诊后，除了带他去干预治疗，我还在外交平台大将自己的经历分享出去。我在帖子里写道：“不要神化无创，理性对待无创，也希望我孩子如许的悲剧不要再次上演。”随后，有15位宝妈接洽到我，她们和我一样都是无创低风险生下的“染色体缺陷的宝宝”。
我希望让更多家庭提高对筛查与诊断的熟悉。不管是唐氏综合征筛查、无创DNA筛查，抑或NT检查，都是一种筛查，而羊水穿刺才是真正的诊断。只要是筛查，就有可能会漏筛。
希望大家不要谈羊穿就色变，要如实地告知医生自身情况，让医生全面综合考量。虽然我知道羊穿是一种侵入式的检查方式，可能会带来肯定风险，但无创DNA的假阴概率一旦发生，对任何家庭来说，都是无法承担的。
有身时，我无数次设想过，羽翼丰满的小满凭借自己的本事在社会上大展宏图，未来也能有自己的宝宝。但事情发生后，我只希望小满康健快乐长大，留在我身边做一个乖宝宝。如许想，对我来说，也是一种开心，对吧？
【2】无创DNA筛查不即是诊断，高风险也会出现假阴性
张元珍湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心主任从事出生缺陷防备、产前诊断与优生咨询工作40余年
为什么做了无创DNA筛查，还会有标题？许多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。
筛查与诊断是两种差别的方式。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，高风险者也会出现假阴性。因此，要通过诊断来进一步确定详细标题。
无创DNA筛查有肯定的适应症和适用条件，要求DNA浓度达到4%以上，一样平常在孕16周左右做。因为羊水穿刺最符合的时间是在孕18到24周，如果无创效果非常，刚好在羊水穿刺前能发现。
如果孕周过早、胎儿DNA浓度达不到要求时筛查，可能出现假阴性。如果不能确定详细受孕时间，孕周太小或者在辅助生殖技术资助下怀的双胎停了一个，不建议太早做；如果孕妇体重超过90公斤，胎儿DNA达不到技术要求的浓度，也会出现假阴性。
许多人做了无创DNA筛查，想绕过羊水穿刺。其实羊水穿刺只是获取胎儿遗传物质的一种方式，孕周再早些还可以做绒毛穿刺，再晚些可以做脐血穿刺。这三种方法相比，羊水穿刺的技术难度最小，并发症最低，以是现在比较常用。
羊水穿刺指在超声的引导下，避开胎盘和胎儿，用一根细针插入宫腔抽取10到20毫升羊水，以此造就羊水细胞、进行测序，做染色体核型非常检测或单基因遗传病的检测。绒毛穿刺时间更早，一样平常在孕10周左右就可以做；脐血穿刺可以在二十几周做。
羊水穿刺是一种侵入性诊断方法，适用于有指征的条件下。如果无创DNA筛查效果是高风险，或者B超发现有布局非常，要做羊水穿刺。如果NT检查效果是阴性（颈后透明带扫描，效果在正常范围内），无创效果是低风险，超声没有发现布局非常，也非高龄妊娠，那就不做。但是，不做不即是没有标题。
我们的目标是明白胎儿有没有遗传学方面的非常。先对孕妇进行评估，对于发现的高风险，做产前诊断，并进行遗传学检查，判定有没有致命或致残的疾病（如智力低下、生长发育迟缓等）。
在清除遗传性非常后，如发现孩子有布局非常，再跟相关学科沟通、讨论。最好在中孕期告知孕妇及其眷属，包括孩子现况、出生后是否需要手术干预、手术时间与费用、术后生长发育怎样等。
【3】遗传、环境因素导致出生缺陷，技术不能“一扫而空”
许多想有身的人走进产科科室，会直接问“我需要做什么检查？”其实这是一个很大的命题，我们要先了解根本情况，包括年事、职业、生存风俗、有无不良孕史（流产、生过非常婴儿），双方家庭有无遗传病史、夫妻双方有无慢性疾病史，现在是否在用药等。
把握身材的根本状况后，再根据现实需求，向就诊者及其眷属征求意见，决定是做一样平常检查，还是针对携带率较高的疾病进一步检查。
有人迷惑，检查后夫妻双方都没标题，孩子为什么有标题。究竟上，影响出生缺陷的遗传因素，不但有遗传，另有基因突变。
别的，环境因素以及遗传与环境因素共同作用也会导致出生缺陷。环境因素包括物理的（如噪音、高温、射线）、化学的（如环境污染、药物作用、农药残留）、生物的（感染性因素），另有不良生存风俗（如吸烟、酗酒）。
对于孕妇及眷属的疑问，我们每天花大量时间与他们沟通。这个工作很故意义，涉及千家万户，能够为别人排忧解难，同时很有挑衅性，因为现在遗传学技术不能将全部疾病“一扫而空”。
受到技术范围性的影响，我们并不能发现全部疾病。对于差别病种来说，技术能达到的分辨率也不类似。
这也解释了为什么会发生漏诊。超声也不是万能的，从技术规范来说，超声的责任在于，将严峻的布局非常（致死或致残的畸形）筛查出来，涉及病种从原来的6种疾病扩展到现在的9种疾病。分别是无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形、严峻脑膜脑膨出、严峻开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双侧肾脏缺如、致死性骨发育不良、严峻胸腹壁缺损内脏外翻。而对于较小的天赋性标题，如多指、小的心脏室缺和房缺，超声未必看得清楚，因为分辨率是有肯定限度的。
不外，整体来说，技术仍在进步。过去没有广泛筛查，有些遗传学方面的非常就不容易被发现。现在得益于技术的发展，可以将一些发病率相对高的遗传学方面的非常在肯定范围内筛查出来。
我国提倡广泛筛查。21三体综合征（唐氏综合征）是孕期筛查的重点。21三体综合征部分患儿无明显布局非常，出生后还可以生存30到40年甚至更长；但18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）往往归并布局非常，出生后一两岁就会短命，超声往往会发现标题。
宝宝出生后的三天内还要筛查天赋性心脏病，如果不影响生长发育，可以等孩子年事稍大、体重达标、神经体系发育更完全、耐受手术本事更强时再做手术。
别的，通过为新生儿采足底血，可以早期发现天赋性甲状腺功能型低下症、苯丙酮尿症等遗传代谢病。另有，通过听力筛查，可以对天赋性听力停滞早诊断、早干预。
【4】三级防备：“未雨绸缪”“忍痛割爱”与“亡羊补牢”
面临出生缺陷患儿，痛楚与纠结的家长有许多。一位孕妇因高龄做了羊水穿刺，发现16号染色体有非常，可能存在不良后果。
这位孕妇及眷属前来咨询。经过细致分析，我告诉他们，如果是胎儿布局非常，出生后可以通过手术或病愈治疗矫正，如果是对智力和生长发育有影响，并不能通事后天的病愈实现逆转。对于胎儿的去留，要在适当的时间审慎做出决定。因为从伦理学角度，进入晚孕期的胎儿有存活的机会，不再适合引产。
医生的责任是减少孕妇及其眷属的焦虑，但又不能隐瞒原形，肯定要充实告知，让他们自行选择。这也是遗传咨询的原则——非指令性原则。医生不决定孩子去留，而把全部情况与孕妇及其眷属分析后，让他们决定。
纵然孩子不能要，我们也肯定要告诉他们，下次再想有身该怎么做。纵然出生缺陷缘故起因不明白，也可以告诉孕妇，日后生存方面怎样注意，做好通例筛查。
总体来说，大家防备出生缺陷的意识有所增强，但因为信息来源的渠道差别，理解水平也参差不齐，专业的科普还需要继续。
我国对出生缺陷实施三级防备计谋。如果用3个成语概括，分别是“未雨绸缪”“忍痛割爱”与“亡羊补牢”。
一级防备是“未雨绸缪”，在有身前防备，避免出生缺陷；二级防备是“忍痛割爱”，在孕早期、孕中期将致残致死的严峻疾病筛查出来，避免不妥出生；三级防备是“亡羊补牢”，对于已发现的出生缺陷，有针对性地矫正，通过药物、手术治疗，使其能像正常孩子一样发育。此中，一级防备是最积极有用的。
在理解三级防备计谋后，如果计划备孕，建议提前咨询专业医生，根据医嘱至少提前三个月增补小剂量叶酸，避免不良因素的接触，有身后按期产前检查。
要在医生引导下用药，只管减小对胎儿的影响。有人孕期吃了一颗药或者打了一针，因担心孩子会畸形，就决定放弃。其实，如果对以后有身没有影响，流产无可厚非；但有些人流产失败或出现并发症，日后有身会很困难。以是，要特殊慎重，事先做好遗传咨询。
九派消息记者胡冰月李恺
编辑辜子旋武菲菲
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【来源：九派消息】
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