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标题: 为何父母都康健，孩子却有遗传病 [打印本页]

作者: 小樱姿 时间: 2023-8-22 15:29
标题: 为何父母都康健，孩子却有遗传病
“我们夫妻双方都没有任何题目，以是我的宝宝也不会有任何题目！”
这句话可能是绝大多数家长乃至是尊长们的一句“至理名言”。在他们根深蒂固的观念里，爸爸妈妈只要没有任何疾病，孩子就不可能有遗传病；反之，如果孩子真出现了题目，自认为康健的夫妻双方都会想方想法从生存的蛛丝马迹中探求出一点点对方“貌似不康健”的证据，来为孩子出现的题目找根源。

着实，这些想法并不正确。以各人熟悉的唐氏综合征（21-三体综合征）患儿为例：几乎全部唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

为什么康健的父母却会生出有出生缺陷的孩子呢？可以分以下三种情况来表明。

第一种情况
貌似康健

家庭成员以及夫妻双方外观看上去都很康健，但着实自己并不康健，以是孩子有可能患有遗传疾病。

这类家庭夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，但自己并没有表现出任何临床症状或者没有发病，由此带给各人一种貌似康健的假象。这类人我们称为基因携带者。这些基因携带者虽然自己并不发病，但有可能会将致病基因遗传给子女，导致子女发病。这种情况中最常见的代表是地中海血虚基因携带者和染色体平衡易位携带者。

地中海血虚是最常见的单基因疾病之一，属于隐形遗传疾病，携带者根据携带基因的差别，表现为无临床症状或者轻度血虚症状。如果夫妻双方均是地中海血虚基因的携带者，那么有可能生育出患有地中海血虚的孩子。这类家庭在没有查抄相关基因之前，不能明确为什么夫妻双方都不血虚，孩子一生下来就有重度血虚题目。随着地中海血虚基因筛查的普及，各人对这种疾病的熟悉已经有了很大的提高。

染色体平衡易位携带者的表现更隐秘些，重要表现为外观正常的夫妻婚后不能生育正常的胎儿，每每表现为反复的流产、死胎或者生育畸形儿。这类携带者可形成18种配子，其中仅有一种是正常配子，另一种是平衡异位的配子，剩下的16种配子均为不平衡异位配子（即异常配子）。这18种配子与正常配子受精结合形成合子时，只有一种能形成染色体完全正常的个体，另一种能形成平衡异位的携带者个体，仅有这两种胚胎能存活下来并发育完全，别的的16种合子因染色体不平衡而难以存活发育或者畸形发育。而这种情况的携带者每每由于同房后避孕、人工流产等缘故原由的干扰难以发现根本缘故原由所在，因此，如果碰到类似题目，可以先查抄夫妻双方的染色体核型。

第二种情况
基因突变

夫妻双方确实没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病，发生这种情况很可能是因为胎儿基因突变。

基因突变是一种内因和外因共同影响的结果，可以发生在发育的任何时期，但最重要是发生在细胞分裂间期（包括有丝分裂间期和减数分裂间期）。以是，岂论在夫妻双方形成配子时，还是受精卵发育成胚胎时，都有可能因为碱基更换、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列发生改变，进而影响卵白质或者酶的生物功能，使机体的表型出现异常。这种改变多是有害的。这类疾病最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等。

第三种情况
环境影响

末了一种类型的家庭，夫妻双方确实相对康健，但是由于孕期接触到的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不康健的孩子。

这种情况的发生大部门是外界因素作用的结果。常见的致畸因子包括：物理因素（辐射、超声波、高热等），化学物质（重金属、农药、烷基和苯类化合物等），生物因素（各种病毒），药物因素（链霉素、抗惊厥药物、抗肿瘤药物等）和其他因素（酗酒、大量吸烟、严峻营养不良等）。常见的有因孕期大剂量应用链霉素生出天赋性耳聋宝宝，大剂量应用新生霉素生出天赋性白内障和短指畸形宝宝等。

由此可见，想要尽量避免孩子“有题目”，不能单纯迷信父母外表康健。该做的产前相关查抄必不可少，尤其是家族中有遗传病史的，更必要慎重对待。虽然目前产前诊断水平不能完全避免“有题目”的孩子出生，但还是能在一定程度上避免许多严峻的遗传疾病胎儿出生。以是，不管是康健的父母还是貌似康健的父母，都应该认真对待孕前和产前查抄，抛弃偏见，采纳相关医生的专业性发起，做好须要的防护工作，共同为康健宝宝的到来保驾护航。

根据医学文献，每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有雷同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，乃至更低，但落在每个家庭，就是百分之百。

罕见病离你我并不迢遥，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

链接
国际罕见病日

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。2009年2月28日，30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的运动，厥后在各国的同等附和下，将每年二月的末了一天定为国际罕见病日。
截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，人数达2.63~4.46亿，占全球人口的3.5%~5.9%。据中国罕见病同盟不完全统计，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

文：中南大学湘雅二医院妇产科刘博
编辑：栾兆琳
审核：吴卫红
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