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明明是女娃,却长着男性器官?姐妹俩同患稀有怪病
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作者:
爱做就做
时间:
2023-7-22 21:25
标题:
明明是女娃,却长着男性器官?姐妹俩同患稀有怪病
13年前,泉州的一户人家生了一个孩子,但医生告诉眷属:孩子的性别无法判断。而古怪的是,几年后,他们家的老二居然也出现了同样的题目。
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姐妹接连性别杂乱 病因难寻
许雅丽
福建医大附一医院儿外科副主任医师
小孩现在已经14岁,出生的时候,产科的医生就发现她的外生殖器跟正常的女孩子不一样,他们也很故意识,就给孩子查了个染色体,是女性。
由于经济不宽裕,家人当时便没有带孩子做进一步的检查和治疗。没想到几年后,同样的怪事又再次发生在第二个孩子身上。
对两姐妹进行具体检查后,医生发现她们固然都是女儿身,但随着生长发育,男性化特征却越来越明显。而一份关于两姐妹的内分泌检查报告,更是引起了医生的注意。
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患上稀有怪病 致病首恶是基因缺陷
扫除了各种诱因后,医生确认,姐妹俩患上的是一种名为
天赋性肾上腺皮质增生症
的疾病。
许雅丽
福建医大附一医院儿外科副主任医师
缘故原由重要是因为基因缺陷造成的
,导致肾上腺非常大量分泌雄性激素,而出现一些临床相关的症状,在女孩子就是体现为女性男性化,在男孩子就会体现为性早熟。
医生体现,这种病是一种能导致性发育非常的稀有疾病,
十万个新生儿中仅有五到十个孩子会患此病
。该病固然非常稀有,但姐妹俩接连患病,在医生看来绝非偶然。
许雅丽
福建医大附一医院儿外科副主任医师
父亲和母亲各携带有一个致病的基因,在传代的过程中,他们的子代有四分之一是发病的。姐姐跟妹妹都属于发病的状态,他们的小儿子通过家系遗传,也证实了是一个携带者。
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治疗后 姐妹俩规复“女儿身”
确诊后,医生们通过综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等团体环境,订定了个体化的治疗方案,先进行内分泌药物治疗,把激素渐渐降低至正常水平后,再通过手术重修生殖器,让姐妹俩乐成规复了“女儿身”。
医生指出,
天赋性肾上腺皮质增生症
是可防可治的一类疾病,只要做到早发现、早诊断、早治疗,就能让疾病的危害降到最低,这此中
防备才是关键
。
医生提醒
夫妻两边要到有相关资质的医疗场所做优生优育的检查。假如已经怀孕了,可以通过羊穿等本领,做一些基因的检测;假如确定两边都带有致病的基因,那也是有办法生养正常的下一代,就是通过试管婴儿、人工授精,筛查没有携带基因的胚胎,达到生养正常下一代的目的。
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