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标题: 浙江女子3年未孕，一查竟是男性染色体 [打印本页]

作者: 友朋远方来 时间: 2023-4-14 09:14
标题: 浙江女子3年未孕，一查竟是男性染色体
转自：温州晚报
30岁的叶女士（化名）完婚多年，一直没能怀上孩子，到医院一查，医生竟说其是个“男的”。全身上下尽显女性特征的“她”，根本无法相信这个究竟。11月24日，记者从温州医科大学附属第一医院获悉，该院曾碰到过如许一例有数的天赋性性发育非常疾病。

“她”完婚三年未孕
“缘故原由”是个男人
日前，叶女士由于婚后未避孕3年多未育，来到温医大附一院生殖医学中央就诊。经过一系列的检查，医生发现其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，而且乳腺发育较差。
医生问诊得知，叶女士18岁时，曾去外院检查，腹部B超显示子宫偏小，其时医生发起周期性服用雌孕激素治疗，服药期间有不规律月经来潮。为此，医生发起叶女士查一下外周血染色体，结果令人出乎意料，竟是46，XY。从遗传学角度讲，这意味着叶女士是个“男人”。
从身材外表检查，叶女士就是一个女性，细胞内却是完完全全的男性染色体，这到底是怎么回事？
“这是一种较为有数的天赋性性发育非常疾病。虽然性激素分泌正常，但由于雄激素受体（AR）基因发生突变，使得其对雄激素不反应或反应不足，从而导致男性特征完全或部分丧失。这类人群外生殖器表现为女性，其染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常有数，有家属遗传的大概。”温医大附一院生殖医学中央郑九嘉介绍。
据介绍，该病在胚胎早期，睾丸制止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌，在青春期之后一样寻常也无乳腺的发育，也不会来月经。表现的是原发性的闭经，但有子宫和阴道的发育，举行激素替换治疗后可以或许正常来月经。叶女士正是因为云云，直到不孕才到医院检查，这才发现自己的染色体显示竟然是男性的性染色体。
“超男”未必更男人
“超女”并非更女人
作甚性染色体？郑九嘉介绍，人体细胞中有46条染色体，此中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。一旦性染色体出现非常，就会造成各种性染色体相干的遗传疾病。

值得一提的是，假如性染色体数量发生非常，同样会导致一些遗传疾病的出现，例如超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。也就是所谓的“超女”“超男”。
郑九嘉表现，医院门诊时常会碰到所谓的“超女”“超男”，重要是因为不孕不育来医院就诊。
“‘超男’数量不多，但每一两个月会碰到一两例，大多是因为生育问题前来就诊。”郑九嘉说。
所谓超雄综合征（47，XYY），又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为“超男”。郑九嘉介绍，这类患者每每身段较为高大，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力降落等。不久前，一名30多岁的男子因为生育问题前来医院就诊，身高一米八、上肢特殊长，经检查为超雄综合征。
那么“超女”会是怎样的一个人呢？X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔，更有女人味了呢？
其实否则，超雌综合征（47，XXX）患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样，但有一部分患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征，部分患者还可表现为智力低下，且X染色体数量愈多，智力低下愈严重，还可表现出活动和谐问题和听觉处置惩罚障碍。该病为女性最常见的X染色体非常疾病，发生率为1/2000。
医生提醒，对于“超男”或“超女”等这类遗传疾病应尽大概做到早期确诊。在青春期之前实时给予激素替换以及辅助生理引导等措施，可明显缓解症状进步患者生活质量。同时发起该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生育力评估，须要的时间做辅助生殖治疗，优选高质量胚胎将大大增长他们孕育健康后代的时机。
来源： FM93交通之声

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