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标题: 歌舞伎综合征：长得太美丽可能是这种罕见病，产检都查不出来 [打印本页]

作者: 一壶茶一笼点心观世界 时间: 2023-3-7 00:46
标题: 歌舞伎综合征：长得太美丽可能是这种罕见病，产检都查不出来
“妈妈，那个小朋友怎么长得那么好看啊？是不是化装了啊？”
“为啥他这么大了还不会走路呢？”
这是婷婷妈妈听到最多的话，每当附近小朋友提及这些时，婷婷妈妈就心如刀绞。从出生时，婷婷就被周围人关注着，一方面是她那超高的颜值，让她像是从童话故事里走出来一样平常，另方面是她现在已经快4岁了，却依然不会自己走路。
在看了各大医院后，医生都无法确定婷婷的问题出在哪。直到后来在北京的一家医院里，颠末基因检测婷婷才被确诊为一种极其罕见的疾病：歌舞伎综合征。
我们来看一组照片，发现没有，第一张照片里的几个孩子都有一个共同特征，就是都有着浓浓的睫毛和大大的眼睛，在人群里很出挑。

这张照片里的西欧小女孩也是一样，没有化装却像是戴着一个假睫毛，眼睛一闪一闪得很是可爱。

殊不知，在他们好看的面容之下，却潜藏着难以言说的痛楚。
歌舞伎综合征：美丽背后的病痛
1981年，日本第一次报道了相干病例。这些病例全部有着大眼睛、长睫毛、下眼睑外侧外翻。由于长相和日本的歌舞伎相似，所以这种罕见病被定名为“歌舞伎综合征”。

作为一种罕见的基因疾病，目前医学界普遍以为这和KMT2D基因，以及KDM6A基因的突变有关。由于这些基因可以通过组卵白修饰引起染色质构型重塑，从而调控基因表达。
歌舞伎综合征在面部有着共同的特征，比如长长的睫毛，长睑裂，大耳朵突出，鼻尖较宽大概凹陷，眉毛呈希罕拱形，下眼睑外侧三分之一外翻等。

如果只是面部特征，那对于患者来说是有益无害。可偏偏歌舞伎综合征不光仅只有面部这些特征，它所带来的影响与危害是全身性的。
有92%的患者出现骨骼发育异常，比如第五手指很短且内弯，第四或第五掌骨收缩，腕骨粗，关节松弛，肋骨变形，骶骨内凹，脊椎裂，关节脱位和足畸形等。
有93%的患者会出现皮肤纹理异常，这种异常体现为皮肤褶皱多，指腹突出隆起，断掌，指纹三角的C大概D缺失等。
有92%的患者会出现差别程度的智力停滞，从轻度到中度不等。

除此之外，另有约83%的患者会出现生长发育迟缓，这种迟缓主要体现为身高和体重等远远低于正常同龄人，乃至还可能出现小头畸形。
除了这些，歌舞伎综合征患者还会出现以肌张力减退为代表的神经症状，以室间隔缺损为代表的心血管系统症状，和以反复发作的肺炎为代表的呼吸系统症状，以及内分泌系统、消化道系统、血液系统、免疫系统和泌尿生殖系统的全面受损。
什么原因造成的歌舞伎综合征？
除了我们上面说到的基因遗传原因外，目前不少学者以为孕妇如果在有身6-9周时吃错药物大概感染病毒等都可能导致新生儿罹患上歌舞伎综合征。
怎样自我诊断是否患有歌舞伎综合征？
《Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读》给出了相干答案，除了致病性和可能致病性变异的KMT2D或KDM6A外，在生命中的某个阶段有以下典型面部特征中的2项，可高度猜疑为歌舞伎综合征：
①大扇风耳；②短鼻小柱大概扁鼻尖；③胎脂垫；④拱形眉大概阔眉伴外三分之一豁口眉或希罕眉。
需要特殊提示的是，这些面容特征在3-12岁时最为典型，比及青春期时部分特征可能会消散。
末了是我们最关心的怎样治疗问题，遗憾的是歌舞伎综合征目前并没有根治的方法，由于损害是多系统的，所以只能对症治疗，涉及内分泌、遗传、康复、耳鼻喉科和心理等。

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