天盟传媒 - 一个会员自行传媒的平台，人人都是传媒者！

标题: 妈妈的一个基因没用后，他们成烈?兴的智商缺陷儿童 [打印本页]

作者: 喵咪很神奇 时间: 2023-2-9 19:25
标题: 妈妈的一个基因没用后，他们成烈?兴的智商缺陷儿童
原创文章版权归微信公众号
“把科学带回家”全部

撰文 | 七君
43岁的新加坡妈妈 Irene Wong 为孩子操碎了心。十几年来，为了孩子她辞去了工作，全身心地投入到育儿这件事中。她以为，这件事她要做一辈子，由于她的儿子比别的孩子更不让人省心。

Irene 和儿子（图片泉源：Our Grandfather Story 阿公故事）

实际上，她的儿子不会语言，智力远远低于一样平常儿童，动作很不和谐，还时常犯癫痫。所幸的是，儿子固然无法用语言表达爱，但是却常常拥抱本身，而且常常露出微笑，态度友善。
她的其他两个孩子都很正常，为什么偏偏小儿子不对劲呢？在孩子两三岁时，她才明白，孩子身上这古怪的一切，是由于小朋侪大脑发育所需的一个关键基因完全靠妈妈，但本身的这个基因却在儿子身上失灵了。

Irene 和儿子（图片泉源：Our Grandfather Story 阿公故事）

她的孩子，患上了每两万人才出一例的天使症候群（Angelman Syndrome）。
Irene 的儿子体现出来的是天使症候群的典型特质。此外，天使症候群患者还有一些特别的面目：他们通常后脑勺比力扁平、头也比力小；他们面色苍白、头发颜色也比力浅、牙缝较大。
但是，天使症候群患者却天性开朗，很容易开怀大笑，很容易激动，对水有很特别的偏爱，这就是“天使”为什么会出现在中文病名中。

一位墨西哥的天使综合症儿童（图片泉源：wikimedia）
天使症候群患者需要终身关照，对于患者家庭来说黑白常不幸的。不过天使症候群却让人类不测地发现，原来在大脑发育这件事上，爸爸妈妈的贡献并不类似。
这一点显然冲破了孟德尔遗传学，突破了许多人的认知。根据中学教授的孟德尔遗传学，爸爸和妈妈的基因在你身上的职位险些类似，由于除了性染色体，其他染色体上来自父母的基因相互匹配，有爸爸的一份就有妈妈的一份，它们都会起作用。
为了不把事变搞复杂，孟德尔遗传学的词条一样平常不会告诉你上面这句话的限制性：一些基因只随你爸或只随你妈，这种基因的不对称性在生物学上叫做基因印记（Imprinting）。

（图片泉源：pxhere）
生物学家们和我们一样，一直以来也想知道，两个爸爸或两个妈妈的孩子是什么样的。20世纪80年代的实行总是失败，由于如果实行小鼠胚胎的基因组全部来自雄性或雌性，那么这个胚胎肯定会流产。
他们最终找到了让这种有两个爸爸或两个妈妈的小鼠出生的本领：混入正常细胞，双雄/双雌胚胎就能成活并分娩。
出色的后续来了，如果小鼠宝宝的基因组全部来自雄性，那么它的身体就会更大，而头更小。反之如果来自双雌，那么小鼠宝宝身体更小，但是头更大。也就是说，来自小鼠父母的基因对身体和头的大小有相反的作用，妈妈的基因让宝宝酿成“大头儿子”的形态，爸爸的基因让宝宝酿成“小头爸爸”的形态。

（图片泉源：pxhere）
这个基因后来被发现是胰岛素样生长因子2（IGF-2），生动的IGF-2基因能让胚胎身体相对脑袋长得更大。只有来自爸爸的IGF-2基因是有用的，来自妈妈的IGF-2基因固然也在孩子的DNA里，但是却被关掉了，不能读取，因此双雄的子女“四肢发达，而头脑简朴”。
实际上后来的研究发现，人类基因组中大约1%的基因只有双亲一方的起作用，而现在已知会发生基因印记现象的只有少部分哺乳动物、昆虫和植物。
可是，为什么一些基因只听爹妈一方呢？
这个问题并没有定论。现在以哈佛大学生物研究者 David Haig 为代表的主流理论是，基因印记来自双亲之间的竞争，这个理论被称为支属理论（the Kinship Theory）。
详细来说，爸爸希望本身的孩子多从母亲的子宫里获取营养，长得更大更壮，这样有利于本身血统的扩散和延续；但是对于妈妈来说，不管是这一胎还是下一胎，肚子里的孩子都是本身的，谁多抢了营养那以后的孩子的营养大概就跟不上了，因此她希望资源在兄弟姐妹间均匀分配。
换言之，妈妈的深谋远虑和爸爸的短期利益产生了辩论，Haig 以为这就是基因印记出现的原因。

这个理论可以或许解释为什么只有爸爸给的 IGF-2 基因才会被激活。实际上后来的研究发现，包罗人类在内的许多哺乳动物身上都存在 IGF-2 基因印记现象。
不过，天使症候群的问题基因却不是 IGF-2，而是第15号染色体上的UBE3A 基因。UBE3A 基因管的是（表达的是）泛素毗连酶这种卵白质，它对学习和记忆非常重要。

（图片泉源：wikimedia）

固然每个孩子都会从父母那里分别得到 UBE3A 基因的一个拷贝，但是在胚胎大脑发育时，父亲的那一份被关掉了，只有来自母亲的 UBE3A 基因会起作用。
更风趣的是，UBE3A 基因在身体的其他地方却并不会发生基因印记现象。实际上，UBE3A 名字里的 U 是 Ubiquitin 的缩写，而Ubiquitin的词根和ubiquitous（无所不在的）同源，由于在大多数真核细胞里都有这种卵白质。可唯独在大脑神经元里，只有来自妈妈的 UBE3A 基因管事儿。
对母亲 UBE3A 基因的依靠也是天使症候群的病因：在天使症候群患者身上，来自母亲的 UBE3A 基因受损，无法实行正常功能，因此大脑无法正常发育。这个关键基因失灵的直接后果就是，天使综合症患者的智商不到60分（一样平常以为70分以部属于智力停滞），凌驾一半的天使综合症患者智商不到40分。

（图片泉源：pexels）

可是问题来了，妈妈的 UBE3A 基因和爸爸的到底有什么辩论呢，为什么爸爸的 UBE3A 基因在孩子脑子里要被关掉呢？
Haig 本人没有给出直接答案，不过一些支持他理论的研究者提出了一种大概：爸爸的 UBE3A 基因是来挤兑妈妈资源的。
这种理论指出，天使综合症的孩子虽智商有缺陷但高兴多，很亲人，常常会大笑，不容易体现出不良情绪，看起来很“社会”，这种智商不够情商凑的体现让他们更依靠别人，也可以同时得到更多的积极社会打仗，从而可以从照料者，也就是母亲那里获取更多关注和资源。
反过来说，如果母亲的 UBE3A 基因起作用，那么孩子就不会这么“社会人”，不会这样寻求关注，夺取的资源也就更少。因此，母亲的 UBE3A 基因激活时会抑制孩子的“社会性”，而父亲的 UBE3A 基因则是希望孩子别那么聪明独立，多“社会人”一点，多啃啃老妈。

不过这并不意味着孩子的智商完全取决于母亲。
2017年剑桥大学的研究者发表在 Nature Genetics 上的一项研究指出，至少有22个基因和智商干系。实际上天使症候群的“姐妹病”——普瑞德威利症候群，也叫小胖威利症（Prader-Willi syndrome）就是爸爸的基因掉链子导致的。

一位小胖威利症患者（图片泉源：wikimedia）
顾名思义，小胖威利症患者都是胖子，由于他们永远也吃不饱。小胖威利症和天使综合症的问题都是出在人类第15条染色体上。更详细来说，这两个症候群都是由于第15号染色体上的一个特定区域（15q11-q13）出了问题，由于这个位置有大量的基因印记。
不过，小胖威利症扳连的基因更多，而且大部分是爸爸的管事儿。相对而言，除了控制食量以外，小胖威利症患者所需的照顾较少；他们固然也有学习停滞，智商均匀只有65分，但是生活可以或许自理，一些患者乃至能出门工作。
那么，对于孩子的智商来说，到底来自爸爸的基因重要，还是妈妈的基因更胜一筹呢？
有研究者指出，就印记基因而言，妈妈和爸爸的基因的工作阶段大概是不同的。好比2010年哈佛大学的研究者 Catherine Dulac 的团队发表在 Science 上的研究发现，小鼠妈妈的基因重要在胚胎的大脑中表达，爸爸的基因则是在子女成年后更为生动。
不管怎么说，夫妻闹抵牾，最后还是孩子受苦啊。
这就是DNA层面的丧偶式育儿吧。
<hr>封面泉源：Our Grandfather Story 阿公故事
参考资料：
https://docs.qq.com/doc/DVFdVY2R4amZjckpx

凡本公众号转载、引用的文章、图片、音频、视频文件等资料的版权归版权全部人全部，因此产生干系后果，由版权全部人、原始发布者和内容提供者承担，如有侵权请联系删除。
<hr>

欢迎光临天盟传媒 - 一个会员自行传媒的平台，人人都是传媒者！ (https://tianmg.com/mp/)