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标题: 有医说医|泉州一婴儿不哭不闹,竟是得了天赋性疾病 [打印本页]

作者: 话少心在    时间: 2022-12-29 14:05
标题: 有医说医|泉州一婴儿不哭不闹,竟是得了天赋性疾病
海都全媒体记者 刘薇
通讯员 何毓慧
很多妈妈盼望生下一个乖宝宝,带着省心省力。但是当宝宝总是不哭不闹异常安静时,就得当心了,因为孩子有大概得了天赋性甲减!


每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,今年的活动主题为“防治出生缺陷 促进生养康健”。医生提示,预防出生缺陷的“三级预防” 缺一不可,父母提前做好预防步伐,可以最大限度淘汰孩子出生缺陷的发病率。


新生宝宝不哭不闹
查出“天赋性甲减”


泉州男宝豆豆(化名)出生都快一个月了,可皮肤照旧黄黄的,其他新生婴儿每每折腾得家长没顿好觉,豆豆却很安静,大部分时间都躺在床上睡觉,不哭也不闹。奶奶觉得孙儿好乖,每天都夸豆豆懂事。可豆豆妈却发现了异常:豆豆吃奶的时候吸吮力差,经常容易被呛到,腹胀比力明显,快一个月了黄疸还没消退,而且从出生到如今,体重也没怎么增长。


前不久,豆豆妈带着孩子到泉州市妇幼保健院儿童医院做了检查,结果却令人大感不测,原来孩子患了天赋性甲状腺功能减低症。


接诊的林卫华副主任医师告诉豆豆妈,天赋性甲减是引起婴幼儿智力低下的常见因素,这种疾病危害大,如果在出生后1个月内得到及时治疗,小儿的生长发育及智力与正常儿童无明显差别;如果治疗较晚,固然临床症状可以得到缓解,但对于已经造成的智力损害不能逆转。幸运的是,豆豆的病情得到了及时发现并治疗,否则以后将会出现智力低下等后遗症。


准妈妈预防出生缺陷
“三级预防”缺一不可


每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据《中国出生缺陷防治陈诉(2012)》,我国出生缺陷率在5.6%左右,每年新增出生缺陷儿约90万例,均匀约30秒就有一名缺陷儿出生,给很多家庭带来极重负担。


据相识,出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、活动等方面的异常。形态结构异常表现为天赋畸形,如无脑儿,脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致天赋性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。


“预防出生缺陷的‘三级预防’缺一不可。”泉州市妇幼保健院儿童医院林卫华副主任医师指出。


●一级预防:一级预防需在没怀孕进步行,包罗婚前医学检查和孕前保健,相识未婚两边既往家族有无遗传性的影响下一代康健的疾病,进行相应的遗传专家咨询,相识下一代发生遗传疾病的风险,乃至可以规避风险。孕前妇女要克制嫡亲婚配,选择最佳生养年龄、孕前3个月至怀孕头3个月补充叶酸,严酷控制孕期安全用药,制止接触有毒有害物质;赶早发现和治疗糖尿病等。出生缺陷的预防非常紧张。准妈妈们应做好孕前的一级预防,做到最佳预备,尽量淘汰孕前的有害暴露。


●二级预防:相识到自己是具有高危因素的准妈妈们,及时进行二级预防,通过孕期的筛查和产前的诊断辨认胎儿的严重天赋缺陷,早期发现、早期诊断淘汰缺陷患儿的出生。


●三级预防:三级预防则是指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查,就是采宝宝的足跟血。目前重要开展的是天赋性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢停滞、蚕豆病等30种疾病及天赋性听力停滞的诊断治疗,对缺陷儿童赶早诊断,选择最佳的手术改正时机,可以低沉缺陷儿给家庭造成的负担。


“有3个误区,父母得知道。”林医生提示。


●第一个误区:大宝正常,二宝一定也正常。现实上,第一个孩子发育正常,并不代表第二个孩子也康健,不能忽略对第二个孩子的检查。


●第二个误区:超声检查“射线”对孩子有害。超声检查无创安全,可重复检查,能为临床提供紧张的诊断依据。


●第三个误区:染色体正常就不用做新生儿筛查。由于基因突变引起的代谢性疾病,如苯丙酮尿症等,重要照旧依赖新生儿足跟血筛查。




本文为海峡都市报原创稿件,未经授权,不得转载、摘编。
编辑:潘泽彦
训练生:赖姝文




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