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标题: 有医说医｜泉州一婴儿不哭不闹，竟是得了天赋性疾病 [打印本页]

作者: 话少心在 时间: 2022-12-29 14:05
标题: 有医说医｜泉州一婴儿不哭不闹，竟是得了天赋性疾病
海都全媒体记者刘薇
通讯员何毓慧
很多妈妈盼望生下一个乖宝宝，带着省心省力。但是当宝宝总是不哭不闹异常安静时，就得当心了，因为孩子有大概得了天赋性甲减！

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题为“防治出生缺陷促进生养康健”。医生提示，预防出生缺陷的“三级预防” 缺一不可，父母提前做好预防步伐，可以最大限度淘汰孩子出生缺陷的发病率。

新生宝宝不哭不闹
查出“天赋性甲减”

泉州男宝豆豆（化名）出生都快一个月了，可皮肤照旧黄黄的，其他新生婴儿每每折腾得家长没顿好觉，豆豆却很安静，大部分时间都躺在床上睡觉，不哭也不闹。奶奶觉得孙儿好乖，每天都夸豆豆懂事。可豆豆妈却发现了异常：豆豆吃奶的时候吸吮力差，经常容易被呛到，腹胀比力明显，快一个月了黄疸还没消退，而且从出生到如今，体重也没怎么增长。

前不久，豆豆妈带着孩子到泉州市妇幼保健院儿童医院做了检查，结果却令人大感不测，原来孩子患了天赋性甲状腺功能减低症。

接诊的林卫华副主任医师告诉豆豆妈，天赋性甲减是引起婴幼儿智力低下的常见因素，这种疾病危害大，如果在出生后1个月内得到及时治疗，小儿的生长发育及智力与正常儿童无明显差别；如果治疗较晚，固然临床症状可以得到缓解，但对于已经造成的智力损害不能逆转。幸运的是，豆豆的病情得到了及时发现并治疗，否则以后将会出现智力低下等后遗症。

准妈妈预防出生缺陷
“三级预防”缺一不可

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据《中国出生缺陷防治陈诉（2012）》，我国出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，均匀约30秒就有一名缺陷儿出生，给很多家庭带来极重负担。

据相识，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、活动等方面的异常。形态结构异常表现为天赋畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致天赋性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

“预防出生缺陷的‘三级预防’缺一不可。”泉州市妇幼保健院儿童医院林卫华副主任医师指出。

●一级预防：一级预防需在没怀孕进步行，包罗婚前医学检查和孕前保健，相识未婚两边既往家族有无遗传性的影响下一代康健的疾病，进行相应的遗传专家咨询，相识下一代发生遗传疾病的风险，乃至可以规避风险。孕前妇女要克制嫡亲婚配，选择最佳生养年龄、孕前3个月至怀孕头3个月补充叶酸，严酷控制孕期安全用药，制止接触有毒有害物质；赶早发现和治疗糖尿病等。出生缺陷的预防非常紧张。准妈妈们应做好孕前的一级预防，做到最佳预备，尽量淘汰孕前的有害暴露。

●二级预防：相识到自己是具有高危因素的准妈妈们，及时进行二级预防，通过孕期的筛查和产前的诊断辨认胎儿的严重天赋缺陷，早期发现、早期诊断淘汰缺陷患儿的出生。

●三级预防：三级预防则是指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前重要开展的是天赋性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢停滞、蚕豆病等30种疾病及天赋性听力停滞的诊断治疗，对缺陷儿童赶早诊断，选择最佳的手术改正时机，可以低沉缺陷儿给家庭造成的负担。

“有3个误区，父母得知道。”林医生提示。

●第一个误区：大宝正常，二宝一定也正常。现实上，第一个孩子发育正常，并不代表第二个孩子也康健，不能忽略对第二个孩子的检查。

●第二个误区：超声检查“射线”对孩子有害。超声检查无创安全，可重复检查，能为临床提供紧张的诊断依据。

●第三个误区：染色体正常就不用做新生儿筛查。由于基因突变引起的代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，重要照旧依赖新生儿足跟血筛查。

本文为海峡都市报原创稿件，未经授权，不得转载、摘编。
编辑：潘泽彦
训练生：赖姝文

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