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标题: 揭开宝宝性别的“秘密面纱” [打印本页]

作者: 七八七 时间: 2022-8-12 00:47
标题: 揭开宝宝性别的“秘密面纱”
宝宝出生后
家长除了关心宝宝的康健外
其次就是性别了
对于绝大多数宝宝来说
想要知道是男孩还是女孩
看看他们的外生殖器就行
但是有一些宝宝
他们的性别戴了“面具”
病例回首

来自河北邯郸的乐乐，10个月，出生时因外阴非常，本地医院诊断为“尿道下裂”。医生告诉家长，须要到更专业的儿童医院进一步明白诊断治疗。
颠末多方打探，前来我院泌尿外科门诊就诊，周云主任查体后发现患儿阴茎发育小，阴囊发育差，右侧未触及睾丸，左侧可触及类睾丸样构造，尿道开口非常低，多年的临床诊疗履历告诉她，孩子的病并非尿道下裂这么单纯，她发发迹长让孩子住院进一步查抄明白诊断。

住院后，经腹腔镜探查提示：腹腔内同时存在两套性腺构造，可见子宫、阴道。染色体体现：45，X（84%）/46，XY（16%）嵌合体。通过查抄证明了周云主任的推测，患儿诊断为“肴杂性腺发育不良”。
经内分泌遗传代谢科会诊评估患儿下丘脑—垂体—性线轴功能，评估提示睾丸间质功能正常。周云主任向导多学科诊疗团队为患儿订定了个性化的手术方案，反复多次向眷属交代此中利弊。终极，联合家长的意愿，通过医学伦理委员会审批和第三方机构公证，为患儿选择了符合的性别，完成了手术治疗，现已顺遂出院。
性别发育非常（DSD）

肴杂性腺发育不良属于性别发育非常（DSD）的一种范例。那么，什么是性别发育非常呢？
性别发育非常（DSD)是一种天赋性染色体、性腺和表型性别的发育非常或不匹配，DSD是一种非常复杂的疾病，包罗一系列天赋的代谢非常和畸形，告急体现为外生殖器的非常。
性别发育非常（DSD）的分型

一、染色体性别非常
（1）天赋性睾丸发育不全症
（2）XX男性
（3）天赋性卵巢发育不全
（4）肴杂性腺发育不全
（5）真DSD
二、性腺性别非常
（1）纯性腺发育不全
（2）无睾丸综合征
三、表型性别非常
（1）XX DSD
（2）XY DSD
性别发育非常（DSD）的特性

若新生儿体格查抄有如下情况，思量大概存在DSD：

有严肃尿道下裂归并阴囊分裂；有单侧或双侧隐睾归并尿道下裂；双侧不可触及睾丸的足月男婴；任何程度的阴蒂肥大，且无可触及的性腺；外阴只有一个开口；性别不确定；暗昧的外生殖器。
专家提示

河北省儿童医院泌尿外科周云主任提示广各人长：如果宝宝出生后发现外阴非常，需实时到儿童医院就诊，早期明白诊断，早期治疗对孩子的生理及生理康健很告急。在恰当的时期，干预决定性别，淘汰生理伤害，进步生存质量，使患儿能更好地顺应社会。
<hr>运动招募
近期，河北省儿童医院正在开展一项省重点研发操持项目，即河北省儿童性发育非常疾病（DSD）精准诊疗和规范化随访计谋的创建。
该项目将对我省性腺发育非常的患儿开展大规模的队列研究；相识疾病天然病程、临床基线数据和盛行病学数据，开展精准诊疗、规范化随访和病因研究。早期精准诊断、规范化治疗和随访有助于改善患儿的生存质量，减轻患儿及家庭的生理负担，明白病因有助于引导家庭的再次生养。
我院具有强大的多学科诊疗团队（MDT），由泌尿外科、内分泌遗传代谢科、儿研所、生理运动科等科室资深专家构成，专门为性别发育非常(DSD)的患儿提供诊断、治疗、生理照顾护士等一站式服务。
本项目已得到河北省儿童医院医学伦理委员会的答应，现面向社会举行招募。

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