人类个体身份与生物特性和环境有关，人脸是人类作为独立个体身份最明显的特性之一。同卵双胞胎险些拥有雷同的面部特性和DNA序列，但在其他生物特性参数上体现出差异。随着互联网的发展，在网上被确认为是没有血缘关系的“双胞胎”或“虚拟双胞胎”的人越来越多。

克日，西班牙巴塞罗那何塞·卡雷拉斯白血病研究所的研究团队在杂志Cell Reports上发表了题为“Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities”的文章。研究团队利用32对长相极其相似却无任何血缘关系的“双胞胎”照片，通过三种差别的面部识别算法，发现具有相似面孔的人也具有相似的基因型，同时身高、体重、生存方式和一样平常行为也会相似，但其表观基因组和微生物组存在差异。以上效果不但提供了面部特性的遗传学信息，而且还可能对创建其他人体测量学特性具有紧张作用。

文章发表于Cell Reports

自1999年以来，加拿大艺术家弗朗索瓦·布鲁内尔一直在全球范围内拍摄长相相似的陌生人。研究团队招募了其拍照作品背后的到场者，共获得32对（共64人）头像照片（图1A），并利用深度卷积神经网络、MatConvNet algorithm和Microsoft Oxford Project face API等三种差别的面部识别算法举行了分析。所有到场者都完成了一份全面的生物特性和生存方式问卷，并提供唾液DNA用于多组学分析。

研究团队利用数百万张面部图像对模型举行训练，包罗姿势、发型、心情、年龄和配饰的差异，阳性对照来自圣母大学双胞胎数据库的同卵双胞胎照片。效果体现，32对相似头像中有16对（50%）被三个面部识别体系同时匹配，其相似性分数与从同卵双胞胎中获得的相似性分数同等（图1）。接下来，研究团队进一步分析了这16对到场者。

图1. 相似人类配对的面部识别算法和多组学方法。泉源：Cell Reports

研究团队在基因组、表观基因组和微生物组三个生物学信息程度上分析了到场者提供的唾液DNA（图2A）。上述16对长相相似的到场者中，13对具有欧洲血统，1对西班牙裔，1对东亚和1对中南亚。基因组分析效果体现，在16对到场者中有9对（56.2%）在无监督聚类分析中聚类在一起，这9对到场者被认为是“超相似”。相比之下，未通过三个面部识别体系的16对（图1C）到场者只有一短谯类在一起（6.2%）。

研究团队在9对超相似到场者的基因组中注释了3,730个基因的19,277个单核苷酸多态性（SNP）位置，作为与相似性相干的指示性SNP。这些SNP对应非单态位置，其中每对超相似到场者都共享基因型。研究人员观察到，超相似到场者的相似配对比同卵双胞胎更高（图2C），表明SNP聚类中的相似配对与家族基因型无关，而是与遗传相似性的一个独特子集相干。

图2. 相似人类配对的基因组特性。泉源：Cell Reports

相似的“身份”也可能存在于其他组学信息中，比方DNA甲基化组和微生物组。研究发现，根据DNA甲基化模式和SNP基因分型，16对相似配对中只有一对（6.25%）聚类在一起，表明长相相似的人的表观基因组是差别的。

DNA甲基化在面部形态中发挥作用可能有两种途径：表观遗传年龄和甲基化数量性状位点（meQTL）。研究团队根据现实年龄或表观遗传年龄计算了16个相似队列中的绝对年龄差异，发现超相似组和非超相似组之间年龄没有明显差异；与非超相似组相比，超相似组中的表观遗传年龄差异较小。在分析指示性SNP的CpG位点甲基化状态时，研究团队发现16个相似对中有3个聚集在一起，这3对都属于超相似组。上述效果表明，DNA甲基化作为生物学年龄和meQTL的标记物，也可以为超相似者提供表型共性。

同时，研究团队在微生物组也观察到了类似的环境。根据所研究口腔样本中存在的细菌范例，只有一对到场者的菌群聚集在一起（图3C）；根据存在的每条细菌链的数量，也只有一对相似的聚类（6.25%，图3D）。上述效果表明，长相相似的人大多不共享一个微生物组。口腔微生物组与肥胖有关，面部脂肪可能影响长相相似性。研究团队发现，与非超相似组相比，超相似组之间的体重差异较小。因此，口腔微生物组可能通过其与脂肪含量的关系，促成了相似的表型。

图3. DNA甲基化和微生物组分析。泉源：Cell Reports

最后，研究团队分析了所有到场者的生物特性和生存方式属性，共有68个参数被纳入并转换为数值或逻辑变量。效果体现，长相相似的到场者在体重、身高等身材特性以及吸烟、教育等行为特性方面也相似，表明具有相似面孔的人也可能共享与其雷同基因变异相干的更全面的身材表型，甚至是行为表型。

图4. 长相相似到场者的生物特性和生存方式分析。泉源：Cell Reports

研究团队在分子程度上分析了拥有雷同面部特性的随机人群，并利用3种差别的面部识别算法确定了这些人相似度的客观权衡尺度，共识别出19,277个常见的SNP。通过进一步的DNA甲基化和微生物组分析，发现长相相似的人的身材特性、行为特性都是相似的。这些发现为未来在生物医学、进化和法医学等各个范畴的应用提供了分子根本。

参考文献：

Joshi RS, Rigau M, García-Prieto CA, et al. Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities. Cell Rep. 2022 Aug 23;40(8):111257. doi: 10.1016/j.celrep.2022.111257. PMID: 36001980.